遗传病的基因诊断药学2班xxx一、基因诊断的概念及常用技术基因诊断—利用分子生物学技术，从DNA/RNA水平检测基因的存在,分析基因的结构变异和表达状态，从而对疾病作出诊断。（一）基本概念（二）基因诊断常用方法核酸分子杂交PCRDNA序列测定DNA芯片技术1、核酸杂交基本原理-------核酸变性和复性理论即双链的核酸分子在某些理化因素作用下双链解开，而在...
基因重组、基因诊断和基因治疗基因重组、基因诊断和基因治疗GeneticRecombination,Geneticdiagnosisandgenethereapy目录目录第一小节DNA的重组DNARecombination目录DNA重组接合作用(conjugation)转化作用(transformation)转导作用(transduction)转座(transposition)同源重组(homologousrecombination)位点特异的重组(site-specificrecombination)目录第一...
基因诊断和基因治疗xx大学医学院生化教研室xxx概念：基因是携带生物遗传信息的基本功能单位，是位于染色体上的一段特定DNA序列。基因的改变，会导致各种表型的改变，进而引起疾病的发生。将基因或其组成部分发生异常的疾病统称为基因病。基因病分为三大类：一、单基因病：由单个基因突变引起的一类疾病。如：血友病、地中海贫血等。二、多基因病：由多个基...
目录基因诊断GeneDiagnosis目录目录第一节基因诊断学基础第二节感染性疾病的基因诊断第三节遗传病的基因诊断第四节复杂性疾病的基因诊断（肿瘤）内容提要目录目录第一节基因诊断学基础BasisofGeneDiagnostics目录目录基因诊断之父—简悦威1976年加州大学华裔科学家KanYW用核酸分子杂交技术首次对一例α地中海贫血进行诊断。目录目录一、基因诊断的...
基因诊断Genediagnosis第一节概述基因变异致病可分为两种主要类型1内源基因的变异：由于先天遗传背景的差异和后天内、外环境的影响，人类的基因结构及其表达的各个环节都可能发生异常，从而导致疾病。2外源基因的入侵：如各种病原体感染人体后，其特异的基因被带入人体并在体内增殖而引起各种疾病。一、基因诊断的概念所谓基因诊断就是利用现代分...
感染性疾病的基因诊断重点介绍两个内容分子诊断学感染性疾病的基因诊断第一节分子诊断学现代生物学和现代医学研究都已经证明，除外伤和非正常死亡以外，人类所有疾病的发生、发展和转归都与遗传物质(DNA)的直接或间接变化相关，这标志着现代医学的发展已逐步进入“基因组医学”时代。而基因组医学对疾病诊治的首要贡献便是“预测医学”(predictivemedi...
分子生物病基因学遗传诊断和治疗一、什么是病遗传•病是指完全或部分由因素决定的疾病，常先天性的，也可后天病。遗传遗传为发病的类型遗传•1、染色体病或染色体合征：物的改在染色体水平上可，表数目或构上的改。综遗传质变见现为结变•2、基因病：指一等位基因的突致的疾病，分别由性基因和性基因突所致。单对变导显隐变•3、多基因病：涉及多个基因起...
基因诊断GeneDiagnosis疾病的根本原因:疾病的各种表型的改变是基因的改变造成的基因诊断:采用分子生物学的技术方法来分析受检者的某一特定基因的结构(DNA水平)或功能(RNA水平)是否异常，以此来对相应的疾病进行诊断。是病因的诊断。检查基因的存在、缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法和过程。基因诊断(GeneDiagnosis)的含义基因诊断的原...
代性疾病的基因遗传谢诊断1第十九章遗传代谢性疾病的基因诊断退出卫生部“十一五”规划教材全国高等医药教材建设研究会规划教材代性疾病的基因遗传谢诊断2主要内容前言前言一、基因诊断技术一、基因诊断技术二、遗传代谢性疾病的基因诊断二、遗传代谢性疾病的基因诊断代性疾病的基因遗传谢诊断3细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进...
DNA技术与基因诊断xxx基因诊断基因诊断的定义◆狭义的概念对疾病或与致病相关的核酸片段（DNA或RNA）的确定及核苷酸序列的测定◆广义的概念对疾病或与致病相关的基因（DNA）的表达产物（mRNA、蛋白质）的确定和序列测定细胞核DNA转录翻译mRNA蛋白质细胞膜血清学诊断基因诊基因诊断断生化学诊断临床学诊断临床表现基因诊断的基础及其核心问题基因诊断的基础...
