单基因遗传病基因检测主要内容现状与展望检测方案背景介绍病例分享单个基因变异引起，符合孟德尔遗传规律常显（AD）常隐（AR）X连锁（XL）Y...
若干代表性基因位点检测的功能介绍1多遗传态表观遗传学性多状态2大多数常见疾病是遗传因素与环境作用的结果高血压糖尿病心血管疾病癌症老年性痴呆哮喘类风湿性关节炎等3“人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，由此发展出1000余种疾病的基因诊断技术，目前已经有700余种用于临床。其中大部分可以诊断发病率低的遗传病，但是越来越多的基因诊断技术被...
23/5/141基因检测23/5/142人类基因组计划TheHumanGenomeProject23/5/143人类基因组计划带给我们什么?基因组信息翻译临床应用保健应用基因检测成为重要的医学检查手段23/5/144“人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，目前已经有700余种疾病的基因诊断技术用于临床。越来越多的基因诊断技术已用于广大人群，主要用于：1.疾病相关基因变异携带者的发现2...
耳聋基因检测主要内容背景介绍耳聋基因检测的意义产品介绍案例分享2什么是耳聋？•听觉障碍，不能听到外界声响的表现，轻者听而不真，重者不闻外声。•WHO耳聋分级标准：4级别表现纯音听阈轻度聋近距离听一般谈话无困难26～40dB中度聋近距离听话感到困难41～60dB重度聋在耳边大声呼喊方能听到61～80dB全聋听不到耳边大声呼喊的声音超过80dB耳聋分...
肿瘤个体化用药指导基因检测•背景知识介绍•靶向用药指导基因检测•化疗用药指导基因检测•常见肿瘤个体化用药基因检测•其他肿瘤产品背景介绍全国肿瘤防治研究办公室、国家癌症中心2015年10月首次发布中国居民癌症现患数据，我国5年内诊断为癌症且仍存活的病例数约为749万（其中男性患者368万人，女性患者381万人），总体5年癌症患病率为5.56‰（556/10...
